2.

Sintomi

La patologia si manifesta verso il termine del primo anno di vita, quando si evidenziano le iniziali manifestazioni cliniche legate al ritardo mentale che la malattia determina. In tale epoca, infatti, si osserva nel bambino difficoltà nell’articolazione del linguaggio e nel mantenimento della posizione eretta. La pelle risulta caratteristicamente colpita da eczema. Negli anni successivi, si riscontra un anomalo andamento del tracciato elettroencefalografico; compaiono crisi epilettiche e comportamento violento.