2.

Sintomi

Sono note tre varianti: la forma infantile, la giovanile e quella tardiva. La più comune è la prima; si manifesta verso i sei mesi di età in bambini apparentemente sani, nei quali comporta la diminuzione delle facoltà visive, delle capacità motorie e dell’attenzione verso l’ambiente circostante; l’esito è infausto e provoca la morte verso i 5 anni. In questi pazienti vi è una totale mancanza dell’enzima.

Livelli ridotti della β-esoaminidasi A caratterizzano invece i malati della forma giovanile; i sintomi – debolezza muscolare, difficoltà posturali e del linguaggio, tremore – compaiono tra i 2 e i 5 anni e seguono un decorso più lento; la morte sopraggiunge verso i 15 anni.

Verso la metà degli anni Settanta fu identificata la terza variante della malattia di Tay-Sachs, le cui manifestazioni venivano precedentemente attribuite ad altre patologie neurodegenerative, come la sclerosi laterale amiotrofica o l’atassia di Friedreich. Appare tra i 15 e i 30 anni in modo spesso subdolo, provocando tremori, instabilità dell’umore, frequenti crampi muscolari. I sintomi neurologici insorgono più lentamente e comprendono disturbi del linguaggio, distonia muscolare, mancanza di coordinazione, difficoltà della memoria e dell’apprendimento, alterazioni comportamentali, còrea. Possono ricorrere anche episodi psicotici o depressivi. La gravità e il tipo di sintomi sono comunque piuttosto variabili anche tra individui che appartengono allo stesso gruppo familiare. Poiché la scoperta di questa variante è relativamente recente e per la sua rarità (finora sono stati segnalati un centinaio di casi), non si hanno ancora dati certi riguardo alla speranza di vita di questi pazienti e all’evolversi della patologia.