3.

Terapia

La diagnosi della malattia di Tay-Sachs avviene mediante analisi del sangue e dosaggio dell’enzima nel siero, nei globuli bianchi e nei fibroblasti presenti nel tessuto connettivo della pelle. Per la diagnosi prenatale si ricorre inoltre ad analisi molecolare del DNA allo scopo di individuare la mutazione del gene sul cromosoma 15. Una terapia risolutiva allo stato attuale non è possibile, ma risultati incoraggianti sono stati ottenuti con farmaci inibitori della sintesi dei gangliosidi nei pazienti affetti dalla forma tardiva; in questi possono essere somministrati anche farmaci anticonvulsivanti, antidepressivi triciclici o antipsicotici come le fenotiazine. L’efficacia di un simile trattamento negli individui con forma infantile, la più frequente, è assai limitata anche perché non è possibile valutare il grado del danno neurologico subito dal bambino durante lo sviluppo fetale. Si ripongono speranze nello sviluppo della terapia genica.