3.

Malattie da errori metabolici

Se vi è un errore nella sintesi di un enzima necessario a una via metabolica, l’enzima risulta difettoso e non può catalizzare correttamente la reazione in cui esso interviene; pertanto, la via metabolica si interrompe prima di arrivare al prodotto finale, e il prodotto intermedio sintetizzato prima dell’errore metabolico, non potendo più essere usato nella sequenza di reazioni, si accumula nella cellula, con effetti anche estremamente nocivi per l’organismo. Disturbi di questo tipo sono la causa delle malattie metaboliche, come la fenilchetonuria e l’alcaptonuria.