2.

Sintomi

Il favismo è determinato da un deficit dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi nei globuli rossi, condizione che rende questi elementi più suscettibili all’azione ossidante di alcuni composti (vicina e isouramile) presenti nelle fave e nel polline della pianta Vicia faba. L’ossidazione causa la denaturazione dell’emoglobina, e la perdita della sua capacità di trasportare l’ossigeno. Il gene che codifica per la deidrogenasi è localizzato su un cromosoma sessuale X; la sua forma difettosa, responsabile della produzione dell’enzima deficitario, è recessiva. Le donne, caratterizzate da due cromosomi XX, possono essere eterozigoti e quindi avere un gene sano e uno malato; in tal caso, sono portatrici sane; se invece sono omozigoti recessive, manifestano la malattia. Gli uomini, che hanno due cromosomi sessuali X e Y, sviluppano la patologia se ereditano il cromosoma X con il gene malato. Poche ore dopo l’ingestione delle fave, i pazienti sono colpiti da pallore, calo della pressione sanguigna e, infine, grave crisi emolitica (talvolta mortale), ittero ed emoglobinuria.