1.

Introduzione

Cretinismo Patologia causata dalla carenza di ormoni tiroidei durante la vita fetale o nei primi mesi dopo la nascita.

2.

Sintomi

La carenza di ormoni tiroidei durante lo sviluppo embrionale causa una crescita irregolare delle fibre nervose, producendo difetti nel modo in cui esse si collegano all'interno del cervello. Il neonato presenta a causa di tale fenomeno una serie di sintomi e segni caratteristici, come difficoltà ad alimentarsi, presenza di ittero, ernia ombelicale, alterazioni dello sviluppo osseo. Per diagnosticare tempestivamente un’eventuale presenza di cretinismo, a tutti neonati viene regolarmente eseguito un test sul sangue prelevato dal cordone ombelicale. La diagnosi viene confermata dal dosaggio del T₄ (tiroxina) e del TSH (ormone tireostimolante).

3.

Terapia

Per evitare che questa malattia comprometta in modo permanente lo sviluppo corporeo, la terapia sostitutiva con ormoni tiroidei deve essere iniziata nella prima settimana di vita; una terapia a base di tiroxina o di estratto di tiroide, iniziata con tempestività, può portare alla progressiva scomparsa dei sintomi e a un normale sviluppo dell'individuo. Nei casi di gravidanza di donne affette da gozzo, la terapia va iniziata precocemente.

Se la terapia viene effettuata su individui adulti affetti da cretinismo, essa può portare solo a qualche piccolo miglioramento.

4.

Cretinismo endemico

Il cretinismo endemico è una forma che si riscontra in alcune valli delle Alpi e dei Pirenei, in Siria, India e Cina; in genere, esso è associato al gozzo, ossia a una condizione patologica caratterizzata da un abnorme ingrossamento della tiroide (visibile come ingrossamento del collo), che si verifica quando questa ghiandola, a causa di una carenza di iodio, non sintetizza una sufficiente quantità di ormone. La prima generazione delle famiglie che si trasferiscono in queste zone tende a sviluppare il gozzo, al quale, a partire dalla seconda generazione, si aggiunge anche il cretinismo. Le misure adottate dalle autorità sanitarie di alcune di queste regioni, ad esempio l'aggiunta di iodio, un componente essenziale della tiroxina, all'acqua degli acquedotti, si sono dimostrate utili nel ridurre l'incidenza di entrambe le malattie.