4.

Diagnosi

La diagnosi prenatale può essere effettuata mediante esami genetici, biochimici e morfologico-funzionali, i cui risultati permettono una valutazione complessiva del rischio che il feto sia portatore di sindrome di Down. Gli esami genetici comprendono l’amniocentesi, la funicolocentesi e l’esame dei villi coriali. Con le indagini biochimiche si misurano i livelli ematici materni di composti diversi (nel test dell’alfafetoproteina si valuta questa proteina, di origine fetale; nel tri-test si misurano alfafetoproteina, estriolo libero e gonadotropina corionica; nel bi-test si rilevano la gonadotropina corionica e la cosiddetta PAPPA o plasma-proteina A associata alla gravidanza).

Gli esami morfologico-funzionali permettono di verificare direttamente la crescita del feto e impiegano la tecnica dell’ecografia a ultrasuoni; in particolare, fortemente correlato al rischio Down è il test della traslucenza nucale, con cui si verifica la presenza nella nuca di un accumulo sottocutaneo di fluido.

Un nuovo esame diagnostico che sembra abbinare una elevata attendibilità e l’assenza di rischi per la gestante consiste nel test dell’osso nasale mediante ultrasuoni. Nel dicembre 2002 il team londinese di medicina fetale del King’s College ha reso note le proprie ricerche in base alle quali circa i due terzi dei feti di 15-22 settimane portatori di sindrome Down mancano dell’osso nasale; nei feti sani la percentuale è dell’1%. La valutazione di questo parametro, eseguita tra l’11° e la 14° settimana, appare più affidabile di altre tecniche ecografiche, come ad esempio la misurazione dell’osso femorale, e non comporta il rischio di aborto che si associa all’amniocentesi (seppure in una percentuale di donne pari all’1%). Se l’osso nasale è presente, non vi è l’assoluta certezza che il bambino sia sano, ma il rischio che sia Down è ridotto a un terzo rispetto a quello che si aveva prima dell’introduzione di questo test. Un quadro più preciso del rischio può essere ottenuto combinando questa tecnica con il tri-test.