2.

Cenni storici

Le prime teorie sui meccanismi alla base dei fenomeni di trasmissione ereditaria risalgono ai tempi dell'antica Grecia. In particolare, fu oggetto di centinaia di teorie il modo in cui si formano gli ibridi nelle specie vegetali; a partire dal XVIII secolo, furono avanzate anche le prime ipotesi relative agli stessi processi negli organismi animali. Tutte queste teorie contribuirono a gettare le basi per la nascita della genetica moderna, il cui fondatore è considerato il monaco austriaco Gregor Mendel che, effettuando esperimenti sulle piante di pisello, formulò fondamentali leggi sulla trasmissione dei caratteri (vedi Leggi di Mendel).

1.

L’ereditarietà dei caratteri acquisiti di Lamarck

Al principio del XIX secolo, gli studi teorici sui meccanismi dell'ereditarietà erano concentrati soprattutto su due ordini di problemi: in che modo i caratteri ereditari vengono trasmessi fedelmente da una generazione alla successiva e in che modo si verificano e vengono trasmesse le variazioni di tali caratteri. Secondo l'ipotesi dello zoologo francese Jean-Baptiste de Lamarck, le alterazioni delle condizioni ambientali avrebbero potuto favorire negli esseri viventi la modificazione di strutture anatomiche preesistenti o la comparsa di strutture nuove, necessarie per fare fronte alle nuove esigenze. Lamarck pensava che queste strutture modificate, note come 'caratteri acquisiti', potessero essere trasmesse alle generazioni successive e fossero pertanto ereditarie. Egli supponeva, inoltre, che i risultati di questa trasmissione ereditaria dei caratteri acquisiti fossero cumulativi da una generazione all'altra e che potessero, eventualmente, dare origine alla formazione di nuove specie (vedi Evoluzione).

2.

La teoria della pangenesi di Darwin

Nella seconda metà del XIX secolo numerosi scienziati, tra cui Charles Darwin, Ernst Haeckel, August Weismann e Hugo De Vries, svilupparono alcune teorie sull'ereditarietà. Uno dei principali motivi del loro interesse risiedeva nel fatto che la teoria darwiniana della selezione naturale, pubblicata per la prima volta nel 1859, non conteneva una spiegazione convincente dei meccanismi dell'ereditarietà. Darwin stesso formulò una teoria dell'ereditarietà, denominata 'teoria della pangenesi', basata sulla liberazione da parte delle cellule dell'organismo di microscopiche particelle, dette pangeni, che, circolando nel corpo e passando nelle cellule germinali maschili e femminili, avrebbero dato origine alle cellule della generazione successiva. Sempre secondo Darwin, tutte le parti dell'organismo avrebbero contribuito in modo uguale alla formazione dei pangeni e, dunque, delle cellule germinali. Come Lamarck, anche Darwin credeva nell'ereditarietà dei caratteri acquisiti. Weismann era, invece, convinto che le cellule delle ovaie e dei testicoli, che producono le uova e gli spermatozoi, non risentissero delle modificazioni a carico degli altri tessuti dell'organismo e che i caratteri acquisiti non potessero essere trasmessi dai genitori alla prole. Inoltre Weismann ipotizzava, in modo scorretto, l'esistenza di una gerarchia di particelle ereditarie, in competizione fra loro, rilasciate una di seguito all'altra durante il differenziamento embrionale (vedi Sviluppo).

3.

Biometria ed ereditarietà

Prima del 1900, un nuovo approccio al problema dell'ereditarietà fu reso possibile dalla nascita della biometria: la misura e l'analisi statistica delle variazioni presenti all'interno delle popolazioni. Gli studiosi di biometria sottolineavano l'importanza della misura quantitativa delle caratteristiche fisiche degli organismi e dello studio della loro distribuzione nelle popolazioni non solo in un particolare istante, ma anche nell'arco di due o più generazioni. Lo scienziato britannico Francis Galton e il suo allievo Karl Pearson furono tra i fondatori della biometria. Essa forniva un sistema di analisi dell'ereditarietà dei caratteri di una popolazione, senza dovere ricorrere a complessi esperimenti di incrocio.

4.

Il XX secolo: la riscoperta di Mendel

La riscoperta, all'inizio del XX secolo, del lavoro di Gregor Mendel (pubblicato nel 1866) sull'ereditarietà dei caratteri nelle piante di pisello, diede nuovo impulso agli studi in questo campo. Lavorando sugli incroci delle piante di pisello, giunse a due importanti conclusioni, oggi conosciute come leggi di Mendel. Dall'elaborazione dei risultati dei suoi esperimenti, inoltre, è stato dedotto che i diversi alleli di uno stesso gene possono essere dominanti o recessivi. In altre parole, quando sono presenti in coppia, l'effetto determinato dall'allele dominante è prevalente su quello dell'allele recessivo, che è manifesto soltanto quando si trova appaiato a un altro allele recessivo identico a esso.

5.

La distinzione fra genotipo e fenotipo

Una delle distinzioni più importanti che hanno contribuito allo sviluppo degli studi sull'ereditarietà e sui principi mendeliani fu quella fra genotipo e fenotipo, enunciata dal botanico danese Wilhelm Johansen nel 1911. Il termine genotipo si riferisce all'insieme dei geni di cui un organismo è effettivamente portatore e che può essere trasmesso alla generazione successiva. Il fenotipo si riferisce, invece, all'aspetto di un organismo e cioè all'insieme dei caratteri che si manifestano. A volte, ma non sempre, il fenotipo riflette il genotipo: ciò avviene, ad esempio, negli organismi portatori di geni doppi recessivi per un determinato carattere (genotipo omozigote); se, invece, vi sono un gene dominante e uno recessivo (genotipo eterozigote), il fenotipo sarà quello del carattere dominante, che maschera, così, la presenza del gene recessivo. Questa distinzione implica che l'unico modo per determinare un genotipo consiste in una serie di esperimenti di incrocio e non nella semplice analisi del fenotipo.

6.

La teoria cromosomica di Morgan

Grazie alle sperimentazioni condotte nei laboratori della Columbia University sulla Drosophila melanogaster (il comune moscerino della frutta), lo scienziato americano Thomas Hunt Morgan contribuì a elaborare la teoria cromosomica dell'ereditarietà. Morgan propose che i fattori mendeliani fossero disposti in sequenza lineare sui cromosomi, stabilendo in tal modo che i geni fossero vere e proprie entità fisiche discrete, ossia separate e distinte le une dalle altre. Buona parte delle ricerche genetiche compiute fra il 1910 e il 1925 venne dedicata al chiarimento delle complesse relazioni esistenti fra queste strutture.

7.

La scoperta del DNA

Dopo la seconda guerra mondiale, la comprensione dei meccanismi dell'ereditarietà raggiunse un elevato livello di approfondimento. Negli anni Quaranta e Cinquanta tutti i ricercatori impegnati in questi studi concordavano sul fatto che gli acidi nucleici fossero le sostanze responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari e della conservazione delle istruzioni necessarie per la sintesi delle proteine. Il modello tridimensionale di Watson e Crick dell'acido desossiribonucleico (DNA), proposto nel 1953, permette la comprensione delle principali caratteristiche genetiche, biochimiche e strutturali del materiale ereditario.

La ricerca sull'ereditarietà condotta a partire dal 1953 si è in massima parte concentrata sull'enorme complessità dei fenomeni legati alle funzioni del DNA, compresi i processi di autoregolazione e di evoluzione di questa molecola. Vedi anche Malattie congenite; Malattie degli animali; Diagnosi prenatale; Ingegneria genetica; Biologia delle popolazioni.