3.

Terapia

I pazienti con insufficienza pancreatica possono assumere enzimi pancreatici ai pasti, mentre quelli che presentano infezioni respiratorie vengono trattati con antibiotici e con aerosol, in modo da alleviare la costrizione delle vie aeree e da rendere il muco più fluido. L’ostruzione intestinale, frequente nei neonati, può richiedere intervento chirurgico. Un’alimentazione abbondante di proteine e povera di grassi, accompagnata da somministrazione di vitamine, può notevolmente migliorare la sintomatologia del paziente. Anche un farmaco messo a punto di recente, a base di enzima DNAasi, consente una fluidificazione del muco e, quindi, il miglioramento dello stato di salute. Risulta importante un consulto genetico nei soggetti portatori di fibrosi cistica; infatti, se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia, vi è una probabilità su quattro che abbiano un figlio ammalato. Il gene responsabile, identificato nel 1989 sul cromosoma 7, può essere mutato in più di 300 posizioni diverse. Oggi sono disponibili test in grado di rilevare le alterazioni più comuni e di identificare i portatori sani. Sono, inoltre, in corso numerosi studi clinici, volti a definire un’efficace terapia di questa malattia, che in Italia colpisce un neonato su 2000.