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| 16. | La medicina nel XX secolo |
Nel XX secolo molte malattie infettive sono state sconfitte tramite lo sviluppo di vaccini e antibiotici, e con il miglioramento delle condizioni di vita. Il cancro e altre malattie non infettive, invece, sono oggi maggiormente diffuse di un tempo; parallelamente, anche la messa a punto di terapie efficaci contro tali patologie è andata sviluppandosi.
Nel XX secolo, inoltre, è stata avviata la ricerca di base sui meccanismi alla base dei fenomeni biologici; in molti settori sono state effettuate scoperte importanti, soprattutto per quanto riguarda la base della trasmissione delle caratteristiche ereditarie e i meccanismi chimici e fisici delle funzioni cerebrali.
| 1. | Genetica |
Una delle scoperte fondamentali del XX secolo è stata la dimostrazione di come vengono trasmesse le caratteristiche ereditarie. Un importante progresso fu compiuto negli anni Quaranta, quando Oswald T. Avery e i suoi colleghi del Rockefeller Institute di New York dimostrarono come certe caratteristiche possano essere trasmesse da un batterio a un altro per mezzo di una sostanza chiamata acido desossiribonucleico (DNA). Nel 1953 il fisico britannico Francis H.C. Crick e il biologo statunitense James D. Watson proposero un modello tridimensionale del DNA, denominato “modello a doppia elica”. Negli anni Sessanta il biochimico Marshall W. Nirenberg arricchì questo modello di ulteriori informazioni essenziali, mentre nel 1970 Har G. Khorana impiegò per la prima volta queste informazioni per sintetizzare un gene in laboratorio.
Nella seconda metà degli anni Settanta gli scienziati svilupparono metodi per alterare i geni, e dalla metà degli anni Ottanta si iniziò a utilizzare alcune di queste tecniche per scopi medici. L’ingegneria genetica è la disciplina che si occupa di tale processo di modificazione di materiale genetico; le tecniche di cui essa si avvale comprendono la clonazione e la produzione di DNA ricombinante. Queste sono applicate per produrre a livello industriale grandi quantità di sostanze, come alcuni ormoni e l’interferone, identiche a quelle normalmente prodotte dall’organismo umano e che prima erano a disposizione solo in piccolissime dosi, date le difficoltà e i costi di estrazione dagli organi umani.
| 2. | Chirurgia |
Nella seconda metà del XX secolo sono state eseguite operazioni chirurgiche un tempo ritenute impossibili. Nel 1962 venne per la prima volta, e con successo, riattaccato al corpo di un paziente un braccio completamente staccato dalla spalla. Tecniche che ormai sono considerate quasi di routine permettono di riattaccare dita delle mani e dei piedi amputate accidentalmente. Questo tipo di chirurgia è stato reso possibile dai microscopi chirurgici, attraverso i quali il chirurgo è in grado di vedere minuscoli nervi e vasi sanguigni che vanno riattaccati, per far sì che la parte amputata riprenda a funzionare.
Protesi in titanio permettono oggi di ricostruire parti del corpo non funzionali per effetto di patologie o di malattie congenite. È oggi possibile anche costruire arti artificiali alimentati a batterie (vedi Bioingegneria). Tecniche di trapianto molto sofisticate permettono di salvare molti malati: ad esempio, il trapianto del rene permette di risolvere gravi forme di insufficienza renale.
Strumentazioni particolari sono disponibili per mantenere in vita i pazienti in attesa di effettuare determinati trattamenti: il polmone e il rene artificiale sono due strumenti di comune impiego. Uno strumento che si è affermato in diversi tipi di intervento è il laser: ad esempio, la terapia con raggio laser può spesso salvare la vista dei pazienti diabetici con danni ai vasi sanguigni dell’occhio. Alcuni gravi casi di epilessia vengono attualmente guariti individuando il punto danneggiato del cervello che causa le crisi e distruggendolo con una sonda raffreddata dall’azoto liquido.
| 3. | Malattie infettive, antibiotici e vaccini |
Nel XX secolo, grazie ai miglioramenti delle condizioni igieniche, agli antibiotici e ai vaccini, molte malattie infettive sono state sconfitte. La terapia farmacologica specifica per le infezioni ebbe inizio con la scoperta, da parte del tedesco Paul Ehrlich, di un composto contenente arsenico (salvarsan) per la terapia della sifilide. Nel 1932 lo scienziato tedesco Gerhard Domagk scoprì che il colorante prontosil rubrum era efficace contro le infezioni da streptococchi. La scoperta del principio attivo del prontosil, un composto chiamato sulfanilamide, condusse all’introduzione in terapia del primo gruppo di farmaci chemioterapici, i sulfamidici. La purificazione della penicillina, nel 1938, da parte dei biochimici inglesi Howard W. Florey ed Ernst B. Chain, avvenne dieci anni dopo la scoperta del potere battericida della muffa Penicillium fatta da Alexander Fleming. Lo scoppio della seconda guerra mondiale fece accelerare la produzione commerciale dell’antibiotico ottenuto da quella muffa, la penicillina, grazie alla quale la mortalità fra i soldati si ridusse notevolmente.
| 3.1. | Il caso della tubercolosi |
Fu scoperta anche una terapia specifica per la tubercolosi, la streptomicina, alla quale, tuttavia, i batteri responsabili della malattia divennero presto resistenti. Per questo motivo, venne sviluppata una combinazione di rifampicina più isoniazide, che resta la terapia preferibile per la tubercolosi. Il morbo di Hansen, o lebbra, si cura efficacemente con farmaci detti sulfoni, mentre la terapia della malaria è a base di derivati del chinino.
| 3.2. | La lotta alle malattie virali |
Non sono stati ancora trovati composti terapeutici efficaci contro le malattie causate da virus, per le quali il trattamento migliore resta la prevenzione tramite vaccini. Fra i primi a essere elaborati vi furono il vaccino contro il vaiolo, prodotto da Edward Jenner nel 1796, quello contro la febbre tifoide, sviluppato nel 1897 dal batteriologo britannico Almroth Wright (1861-1947); l’antidifterico, nel 1923, e l’antitetanico negli anni Trenta.
Un grande progresso nella preparazione di vaccini contro i virus si ebbe negli anni Trenta, con lo sviluppo di procedimenti per coltivare virus in colture di tessuto da parte dei microbiologi statunitensi John F. Enders e Frederick C. Robbins. Grazie a essi si ottennero vaccini contro la febbre gialla, la poliomielite, il morbillo, la parotite e la rosolia. All’inizio degli anni Ottanta l’ingegneria genetica ha reso possibile la preparazione di vaccini contro l’epatite B e l’influenza, mentre sono in corso esperimenti su un vaccino contro la malaria.
La lotta contro le malattie infettive si è complicata nella seconda parte del XX secolo, a causa dell’aumento della resistenza agli antibiotici da parte dei microrganismi e della scoperta di nuove malattie, come la malattia del legionario e la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS).
| 4. | Neurologia |
Il cervello è stata una delle ultime parti del corpo umano a essere esplorata scientificamente. Nel XIX secolo Santiago Ramón y Cajal aveva usato coloranti chimici per descrivere dal punto di vista morfologico le diverse aree di questo organo; tuttavia, per assegnare a ciascuna di queste aree una specifica funzione, sarebbero stati necessari strumenti più sofisticati, che furono sviluppati nel XX secolo.
Nei primi decenni del Novecento, il neurochirurgo statunitense Wilder G. Penfield (1891-1976) effettuò esperimenti in cui stimolava varie parti del cervello dei pazienti durante interventi chirurgici, dimostrando che varie funzioni muscolari ed emotive risiedevano in aree distinte. Gli studi sui soggetti, i cui emisferi destro e sinistro erano stati separati da lesioni, dimostrarono che ciascuna metà del cervello si occupa in modo particolare di specifiche attività. Negli anni Settanta lo sviluppo di sofisticati strumenti di indagine per immagini ha permesso agli studiosi di individuare le zone del cervello che controllano in modo specifico l’udito, il linguaggio e i movimenti degli arti.
Altrettanto importanti sono state le scoperte sul funzionamento del sistema nervoso. La teoria dei trasmettitori chimici, sviluppata nel XX secolo, afferma che gli impulsi passano da un neurone all’altro tramite una combinazione di segnali elettrici e chimici. Importante per la fisiologia è stata anche la scoperta, negli anni Settanta, che il cervello controlla le funzioni dell’organismo attraverso ormoni che dall’ipotalamo raggiungono l’ipofisi. Questo lavoro, compiuto dagli endocrinologi statunitensi Roger Guillemin e Andrew V. Schally, stabilì un legame fra la sfera emozionale e le reazioni chimiche dell’organismo. Nel campo della medicina clinica, una grande conquista del XX secolo è la messa a punto di terapie per malattie neurologiche come l’epilessia e il morbo di Parkinson.
| 5. | Immunologia |
Fino al XX secolo la conoscenza del sistema immunitario non compì notevoli progressi. Tale sistema, infatti, era noto soprattutto per la sua produzione di anticorpi in risposta a infezioni o all’immunizzazione. Negli anni Trenta l’immunologo austriaco Karl Landsteiner dimostrò la straordinaria specificità delle reazioni degli anticorpi, mentre altri scienziati scoprirono che esistono molti tipi di molecole di anticorpi. In seguito si scoprì che il sistema immunitario è alla base dell’incompatibilità del fattore Rh ed è responsabile del fallimento dei trapianti di organo. In seguito sono stati sviluppati farmaci che sopprimono temporaneamente il sistema immunitario, permettendo il trapianto di organi, e un antisiero, che ha permesso di superare efficacemente l’incompatibilità Rh. Oggi si sa, inoltre, che la formazione di anticorpi era responsabile di possibili malattie conseguenti alla trasfusione di sangue incompatibile, e la tipizzazione del sangue ha reso la trasfusione una procedura sicura e ampiamente applicabile.
Nella seconda metà del XX secolo alcuni scienziati hanno scoperto che le funzioni del sistema immunitario vengono compiute da due componenti, una umorale (anticorpi) e una cellulare (linfociti), che interagiscono tra loro nella difesa dell’organismo. Queste scoperte hanno permesso di comprendere la natura di molte malattie, dovute a carenze ereditarie di uno o più tipi di linfociti o alla produzione di anticorpi diretti contro componenti dell’organismo (vedi Malattie autoimmuni).
| 6. | Radiologia |
Nella seconda metà del XX secolo furono sviluppati nuovi e migliori metodi radiologici, per vedere all’interno del corpo umano. Negli anni Settanta, per individuare tipi specifici di cancro fu ideata una speciale macchina fotografica, sensibile ai raggi gamma. La diagnosi delle lesioni cerebrali migliorò notevolmente dall’invenzione, nel 1975, di un apparecchio computerizzato per radiografie, che permette di eseguire la tomografia computerizzata (TC). Attualmente, i sistemi di visualizzazione delle strutture corporee comprendono anche la tomografia a emissione di positroni (PET) e la risonanza magnetica nucleare (NMR). Da parecchi anni è, inoltre, in uso l’ecografia, basata sull’uso degli ultrasuoni.
| 7. | Psichiatria |
Fino alla prima parte del XX secolo la diagnosi di un disturbo mentale rappresentava soprattutto una condanna all’isolamento sociale; i malati di mente venivano tenuti rinchiusi in strutture poco rispettose della dignità umana e dotate di scarsissima assistenza. Il successo in psichiatria della terapia psicologica e farmacologica di alcune malattie mentali ha migliorato fortemente la prognosi di tali disturbi. Le teorie avanzate da Sigmund Freud furono tra i primi tentativi di comprendere le disfunzioni della mente. I metodi di psicoanalisi introdotti da Freud e successivamente modificati dai suoi discepoli si dimostrarono, tuttavia, insufficienti per la terapia di alcuni gravi disturbi mentali.
Un importante passo avanti nella terapia di questi disturbi fu l’introduzione di psicofarmaci. I primi a essere sperimentati furono le fenotiazine, che vennero impiegate all’inizio degli anni Cinquanta per trattare la schizofrenia; esse si dimostrarono, in particolare, molto efficaci nell’alleviare i sintomi di pazienti affetti da schizofrenia acuta. Attualmente, tuttavia, è noto che alcuni pazienti non rispondono ai farmaci e che, in ogni caso, è necessario fornire anche una psicoterapia di sostegno. Inoltre è stato osservato che alcuni soggetti trattati per molti anni con le fenotiazine sviluppano particolari disturbi neuromuscolari. Un altro importante progresso nella terapia farmacologica delle malattie mentali fu raggiunto con l’uso del litio per il trattamento delle psicosi maniaco-depressive. Altri farmaci, come gli antidepressivi triciclici, sono oggi utilizzati perché risultano efficaci nella terapia della depressione.
Per trattare le psicosi furono tentati anche altri approcci terapeutici come la lobotomia, introdotta nel 1935, e l’elettroshock, del 1938. La lobotomia e forme meno invasive di chirurgia vengono attualmente impiegate solo in casi molto rari, mentre l’elettroshock è limitato alle depressioni gravi che non rispondono alla terapia farmacologica.
| 8. | Cardiologia |
Le malattie cardiovascolari restano la causa principale di morte nei paesi occidentali. Nel XX secolo, tuttavia, furono effettuati grandi progressi nella diagnosi e nel trattamento di queste patologie. La diagnosi si avvale oggi della tecnica del cateterismo cardiaco, che permette di misurare la pressione nelle varie cavità del cuore e nei grandi vasi, e dell’angiografia, un procedimento che si avvale dei raggi X per esaminare gli organi interessati.
Nei soggetti che hanno avuto un infarto, nuovi strumenti permettono di valutare l’estensione del danno al miocardio e l’efficienza della pompa del cuore. Dei molti farmaci nuovi disponibili, una classe importante comprende sostanze chimiche che bloccano alcune funzioni del sistema nervoso simpatico: questi farmaci servono per il trattamento dell’angina pectoris (dolore al petto dovuto a spasmo delle arterie coronarie), delle aritmie e dell’ipertensione.
I progressi nella chirurgia permettono attualmente di superare restringimenti delle vene e delle arterie, mediante innesti che consentano al sangue percorsi alternativi (by-pass), di sostituire le valvole danneggiate dalle infezioni e di correggere molte malformazioni congenite del cuore (vedi Chirurgia). I trapianti di cuore sono ormai in uso da parecchi anni; talvolta, a tale scopo vengono utilizzati cuori artificiali temporanei; già alla metà degli anni Ottanta furono impiantati con successo in molti pazienti cuori artificiali permanenti.
I progressi nella prevenzione delle malattie cardiovascolari sono dovuti alla maggiore consapevolezza dell’importanza di fattori di rischio quali fumo, stress, obesità, ipertensione ed eccesso di colesterolo nel sangue. Dalla metà degli anni Venti, nel mondo occidentale i decessi per cardiopatia coronarica sono diminuiti fortemente e costantemente (vedi Medicina preventiva).
| 9. | Vitamine, ormoni ed endocrinologia |
Dopo l’introduzione del termine vitamina, nel 1912, da parte del biochimico polacco Casimir Funk, sono state isolate numerose vitamine, con diverse funzioni nutrizionali. Ciò ha reso possibile trovare cure per malattie da carenza come la pellagra, il beri-beri e il rachitismo. Nel 1926, i medici statunitensi George R. Minot e William P. Murphy scoprirono nel fegato un efficace aiuto per il controllo dell’anemia perniciosa e, nel 1948, isolarono la vitamina B12.
Con l’approfondimento della conoscenza delle ghiandole endocrine, furono eseguiti molti tentativi di isolarne le secrezioni, dette ormoni. Gli estratti della tiroide, efficaci per la cura dell’ipotiroidismo congenito e del mixedema, furono le prime sostanze ormonali utilizzate terapeuticamente. Di grande importanza per la terapia del diabete fu l’isolamento dal pancreas dell’insulina, compiuto nel 1923 dai medici nordamericani Frederick Banting e Charles Herbert Best, mentre la sintesi degli ormoni sessuali maschili (testosterone) e femminili (estrogeni) ha reso disponibile una preziosa terapia per i disturbi del sistema riproduttivo. Le ghiandole surrenali sono la fonte del potente vasocostrittore adrenalina, isolato nel 1901 dal chimico giapponese Jokichi Takamine (1854-1922); negli anni Quaranta il medico canadese di origine austriaca Hans Selye (1907-1982) dimostrò che tale sostanza media le reazioni allo stress.
Nel 1943, dal lobo anteriore dell’ipofisi, che regola l’attività delle altre ghiandole endocrine, fu estratto l’ormone adrenocorticotropo (ACTH), mentre nel 1946 venne sintetizzato il cortisone, prodotto dalle ghiandole surrenali.
| 10. | Oncologia |
L’oncologia, ossia la disciplina medica che si dedica allo studio delle forme tumorali, nel corso del XX secolo ha certamente potuto chiarire molti aspetti riguardanti i processi di formazione del cancro e le possibili terapie; fra le cause che determinano le forme tumorali vi è certamente l’esposizione alle sostanze chimiche sul lavoro e nell’ambiente. La prima forma di trattamento sperimentata è stata la radioterapia, a cui, dagli anni Sessanta, è stata associata la terapia farmacologica o chemioterapia, che attualmente permette di ottenere, in particolare, la guarigione in molti casi di cancro del seno e del testicolo e in parecchi casi di tumori del sangue (vedi Leucemia), soprattutto nei bambini piccoli. Gli scienziati stanno studiando l’efficacia di sostanze prodotte naturalmente, dette citochine, che potrebbero essere utilizzate come farmaci antitumorali.
| 11. | Ostetricia e ginecologia |
Grandi passi avanti nella contraccezione sono stati fatti negli anni Cinquanta con il miglioramento di strumenti come le spirali intrauterine e, nel 1960, con l’introduzione di un contraccettivo orale, da parte del biologo statunitense Gregory Pincus. Con la loro diffusione, tuttavia, i medici si sono resi conto che tali metodi non erano completamente sicuri, e pertanto è continuata la ricerca di contraccettivi più accettabili. Dal 1975 circa i medici sono in grado di diagnosticare alcune malattie congenite o malattie genetiche prima della nascita. La diagnosi prenatale viene compiuta estraendo campioni del liquido amniotico che circonda il feto (vedi Amniocentesi), o di sangue fetale (vedi Esame dei villi coriali), e determinando se il nascituro è affetto, ad esempio, da sindrome di Down, difetti della colonna vertebrale o altre malattie congenite. Con l’ausilio di queste tecniche è anche possibile conoscere in anticipo il sesso del bambino.
Anche le tecniche di inseminazione artificiale hanno compiuto enormi progressi, per cui, a partire dagli anni Ottanta, molte coppie che non riuscivano ad avere figli hanno potuto sottoporsi a vari metodi di fecondazione in vitro o al trapianto di ovuli fecondati da un utero a un altro.
| 12. | Etica medica |
Con l’ampliarsi della sfera di applicazione dell’assistenza medica, sono sorte molte perplessità a proposito di alcuni tipi di decisioni, come, ad esempio, quella di mantenere in vita i malati terminali con l’ausilio di respiratori artificiali o di sopprimere mediante aborto un feto riconosciuto come portatore di un’anomalia congenita. Su questi temi si è aperto un ampio dibattito, che è tuttora in corso e che in diversi paesi ha condotto all’adeguamento del sistema legislativo alle possibilità mediche offerte alla popolazione della fine del XX secolo (vedi Bioetica).