2.

Trasmissione ereditaria

In circa l'80% dei casi di emofilia si rileva una storia familiare identificabile della malattia, mentre negli altri casi essa può essere attribuita a una mutazione spontanea dei geni. La mutazione è portata da un gene recessivo legato al sesso, che si trova sul cromosoma X. Vi è una probabilità su due che i figli maschi di un uomo sano e di una donna portatrice siano emofilici, e che le figlie femmine siano portatrici. Dei figli di un uomo emofiliaco e di una donna non portatrice, tutte le femmine saranno portatrici e tutti i maschi sani. I maschi non possono trasmettere la malattia e le portatrici sane non la possono sviluppare. Un caso famoso di trasmissione dell'emofilia è quello della regina Vittoria, le cui figlie portarono la malattia nelle case reali spagnola e russa.