4.

Terapia

Prima dell'avvento delle moderne terapie, le probabilità di sopravvivenza degli emofilici fino all'età adulta erano scarse. Oggi, nel caso in cui un soggetto emofiliaco presenti sanguinamento, è possibile intervenire con una terapia sostitutiva, che consiste nella somministrazione al paziente del fattore di cui è privo; in particolare, si possono inoculare i fattori VIII e IX, oppure un determinato quantitativo di plasma. Molti pazienti emofiliaci vengono istruiti dal medico curante ad autosomministrarsi, in caso di necessità, questi preparati, che possono essere conservati in casa in forma liofilizzata oppure sotto forma di crioprecipitato (concentrato preparato dal sangue fresco che va tenuto in frigorifero).

Rispetto al plasma, i crioprecipitati e gli altri tipi di concentrati risultano a minore rischio di trasmissione di malattie come l'epatite e la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS), poiché vengono preparati dal sangue di un unico donatore, mentre il plasma proviene da grandi quantità di sangue raccolto da molti donatori. Tuttavia, il controllo dei donatori e i trattamenti al calore del plasma hanno ridotto di molto i rischi.

Grazie alla clonazione del gene che codifica il fattore VIII per mezzo delle tecniche di ingegneria genetica, recentemente è stato possibile sviluppare un prodotto sostitutivo del tutto sicuro, che è attualmente allo studio sui pazienti e che potrebbe diventare di uso comune nel prossimo futuro.