1.

Introduzione

Autismo Termine con cui viene descritto un sintomo della schizofrenia o con cui si designa un particolare tipo di psicosi dell’infanzia (“disturbo autistico” o “autismo infantile precoce” o “autismo di Kanner”), caratterizzato da un grave disturbo psicopatologico della comunicazione e del comportamento.

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Cenni storici

Coniato da Eugen Bleuler nel 1911 per indicare un sintomo della schizofrenia, il termine autismo è stato in seguito applicato, in modo indipendente, dagli psichiatri austriaci Leo Kanner (nel 1943) e Hans Asperger (nel 1944) per descrivere una sindrome che si sviluppa in età infantile, in genere al di sotto dei tre anni. Kanner descrisse il comportamento di undici bambini, caratterizzati da difficoltà di relazionarsi con l’ambiente esterno, compresi i genitori, e che sembravano vivere in un loro mondo. I piccoli pazienti solo nei due terzi dei casi svilupparono il linguaggio, che però utilizzavano solo in parte per rapportarsi con gli altri; inoltre usavano il pronome “tu” parlando di se stessi. Una caratteristica peculiare era il desiderio ossessivo di mantenere immutabile il proprio ambiente, da cui derivavano manifestazioni di ordine eccessivo e una modalità ripetitiva nell’eseguire azioni come vestirsi o mangiare. I soggetti esaminati da Kanner sembravano avere ritardi mentali, ma possedevano inaspettate abilità in alcuni ambiti, come nella costruzione di puzzle o nell’elencare sequenze di numeri.

Nel 1943 lo psichiatra austriaco indicò che la sindrome autistica aveva natura congenita, e osservò anche una correlazione tra bambini con sintomi autistici e genitori non affettuosi e con una certa tendenza al perfezionismo. In seguito, tali ipotesi sulla causa di questa psicopatologia non furono confermate. Una precisazione della sindrome autistica descritta da Kanner fu data dallo psichiatra inglese M. Rutter che, nel 1978, indicò come tipica sintomatologia dell’autismo l’ecolalia (cioè la continua ripetizione di parole o frasi che vengono rivolte al paziente), un ritardo mentale in circa tre quarti dei soggetti, ritardi del linguaggio, la mancanza di rapporto con gli altri.

3.

Sintomi dell’autismo infantile precoce

Il bambino autistico è incapace di usare il linguaggio in modo comprensibile o di elaborare le informazioni provenienti dall’ambiente. Circa metà dei bambini autistici è priva della parola; quelli che parlano spesso si limitano a ripetere meccanicamente ciò che sentono. Il termine “autismo” descrive, in particolare, l’atteggiamento, comune a questi soggetti, di totale isolamento dall’ambiente esterno e di chiusura in un mondo interiore.

I soggetti autistici possono, inoltre, presentare disomogeneità dello sviluppo, fascino per gli oggetti meccanici, reazioni stereotipate nei confronti degli stimoli ambientali e resistenza a qualunque cambiamento esterno. Alcuni bambini autistici mostrano precocità in discipline come la matematica. Attualmente, l’incidenza dell’autismo nella popolazione è dello 0,02-0,5%; il numero dei soggetti colpiti di sesso maschile è circa il triplo di quelli di sesso femminile. Le bambine autistiche sembrano avere un grado di ritardo mentale assai più accentuato dei maschi; il grado di separazione rispetto all’ambiente esterno e l’incapacità di relazionarsi con gli altri sembrano invece presenti in misura simile.

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Possibile origine genetica

Lo studio condotto all’Università di Toronto dal genetista Stephen Scherer, i cui risultati sono stati pubblicati nell’aprile 2003, ha evidenziato una forte correlazione tra l’autismo e mutazioni genetiche localizzate sul cromosoma 7. In questa sede, secondo il team canadese, si localizzano oltre 100 anomalie geniche legate anche a vari tipi di leucemia e di linfoma. Alcune delle mutazioni riscontrate nei pazienti affetti da autismo compaiono in geni coinvolti nella funzione del linguaggio e, più in generale, della comunicazione. Lo studio si è avvalso delle sequenze pubblicate dalla Celera Genomics e dal Consorzio internazionale di ricerca nell’ambito del Progetto Genoma Umano. Altri risultati devono ancora essere valutati; alcuni studiosi ritengono che la genetica dell’autismo è certamente complessa, e che un singolo gene non possa essere imputabile come unica causa di questa patologia.

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Terapia

Causa, prognosi e terapia dell’autismo infantile precoce sono tuttora oggetto di studio. Le ricerche suggeriscono che l’origine potrebbe risiedere in un difetto genetico, oppure in una forma di malattia autoimmune o degenerativa del cervello. L’educazione e la formazione scolastica dei bambini autistici devono essere seguite attentamente e, in genere, prevedono un apprendimento a piccoli passi, uno stretto controllo comportamentale e terapie psicoterapeutiche. Forme di terapia farmacologica, ad esempio a base di fenfluramina e aloperidolo, sono attualmente in fase di studio. Generalmente, la prognosi è sfavorevole per i bambini autistici che restano muti oltre il quinto anno di età, mentre alcuni dei bambini che parlano riescono a compiere maggiori progressi e talvolta anche a guarire. In particolare, una recente stima valuta che circa l’11-12% dei pazienti può raggiungere la guarigione pressoché totale, e che il 10-15% dei soggetti può compiere importanti progressi e divenire autonomo dalla famiglia.