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Còrea di Huntington

La còrea di Huntington è una rara malattia ereditaria, causata da un gene dominante localizzato su un cromosoma autosomico (non portatore dei caratteri sessuali): se uno dei due genitori è portatore del gene malato, questo verrà ereditato dal 50% dei figli e determinerà l’insorgenza della patologia. I sintomi fanno la loro prima comparsa fra i 30 e i 50 anni, e comportano una progressiva perdita delle facoltà mentali, con alterazioni della personalità e diminuzione della capacità di calcolo e di linguaggio. Il malato sviluppa demenza progressiva, causata dalla necrosi delle cellule cerebrali di una particolare regione del cervello, associata alla mancanza di alcuni neurotrasmettitori e all’accumulo di dopamina. La demenza progredisce lentamente, portando a perdita della memoria e confusione mentale; si manifestano movimenti incontrollati a livello degli arti e del volto. Il peggioramento dei sintomi e la degenerazione del tessuto nervoso conducono alla morte entro 15-20 anni; il decesso avviene spesso per l’instaurarsi di forme infettive.

Non esiste cura per questa forma di còrea. Quando compaiono manifestazioni come movimenti improvvisi e incontrollati o un’alterazione dei riflessi, è possibile valutare se il paziente è portatore di tale patologia mediante tecniche diagnostiche come la tomografia computerizzata, la risonanza magnetica nucleare, la tomografia a emissione di positroni, che possono evidenziare porzioni di tessuto cerebrale necrotiche o in via di atrofizzazione. Indagini prenatali di tipo genetico, che si avvalgono di metodiche della genetica e della biologia molecolare, permettono di stabilire se il feto è portatore della mutazione responsabile della còrea di Huntington.