4.

Mutazioni geniche

Sebbene la duplicazione dell’acido desossiribonucleico (DNA) avvenga con un meccanismo estremamente preciso, essa non è sempre perfetta. Possono insorgere, infatti, degli errori, per cui il nuovo frammento di DNA contiene uno o più nucleotidi diversi dall’originale. Questi errori, che rappresentano appunto le mutazioni, possono avvenire in qualunque punto del DNA: se avvengono in una sequenza di DNA codificante per un particolare polipeptide, nella catena polipeptidica si può avere la variazione di un singolo amminoacido o anche un’alterazione più grave della proteina risultante. L’anemia falciforme è, ad esempio, causata da una mutazione genetica che determina la sintesi di una molecola di emoglobina mutante, la quale differisce dalla forma normale per un singolo amminoacido.

Quando una mutazione avviene nel patrimonio genetico dei gameti, essa può essere trasmessa alle generazioni successive. La frequenza di mutazione aumenta, inoltre, quando alcuni geni che codificano per fattori proteici responsabili della fedeltà della duplicazione del DNA o della correzione degli errori sono mutati a loro volta.