5.

Mutazioni genetiche

La maggior parte delle mutazioni geniche è silente, ossia non produce alcuna variazione che si manifesti a livello del fenotipo, cioè nell’aspetto esterno dell’individuo. Raramente le mutazioni causano, invece, effetti a livello cellulare, che possono alterare in modo drammatico le funzioni generali dell’organismo. Le mutazioni non silenti compaiono generalmente in alleli recessivi e, quindi, i loro effetti nocivi non sono osservabili se non sono presenti due alleli mutati contemporaneamente, cioè se l’individuo non è omozigote per la mutazione.

Ciò accade più frequentemente nei casi di inincrocio, cioè nell’accoppiamento di organismi strettamente imparentati, che possono aver ereditato lo stesso gene mutante recessivo da un comune antenato. Per questa ragione le malattie ereditarie sono più frequenti nei bambini i cui genitori sono cugini o parenti stretti, che non nella popolazione umana generale.