6.

Mutazioni cromosomiche

La sostituzione di un nucleotide con un altro non è il solo tipo di mutazione possibile. Talvolta un nucleotide può andare perso completamente, oppure ne può essere acquisito uno nuovo. Inoltre, possono avvenire cambiamenti più drammatici ed evidenti, come le alterazioni di forma o di numero di cromosomi, cioè alterazioni a livello del cariotipo: una porzione di cromosoma può, ad esempio, staccarsi, girarsi e quindi riattaccarsi al cromosoma nello stesso punto: questa mutazione è detta inversione. Se il frammento staccato si unisce a un differente cromosoma o a una parte diversa dello stesso cromosoma, la mutazione viene chiamata traslocazione.

Talvolta, un membro di una coppia di cromosomi omologhi perde un frammento di cromosoma, che viene guadagnato dall’altro membro; si dice allora che una copia ha una delezione e l’altra una duplicazione. Le delezioni sono in genere letali negli omozigoti e spesso lo sono anche le duplicazioni. Le inversioni e le traslocazioni hanno, invece, effetti meno deleteri, sebbene possano comportare mutazioni all’interno dei geni in cui è avvenuta la rottura del cromosoma. La maggior parte di questi riarrangiamenti cromosomici è la conseguenza di errori avvenuti durante il crossing-over.

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Modificazioni del numero di cromosomi

Un altro tipo di mutazione avviene quando una coppia di cromosomi omologhi non si separa alla meiosi. Ciò può produrre gameti, e quindi zigoti, con cromosomi sovra- e sottonumerari, cioè in più o in meno. Ad esempio, gli individui con un cromosoma in più sono detti trisomici e quelli in cui manca un cromosoma, monosomici. Entrambe le situazioni possono dare luogo a gravi malattie genetiche. Ad esempio, chi è affetto dalla sindrome di Down è un soggetto trisomico, cioè porta in tutte le cellule dell’organismo tre copie anziché due del cromosoma 21.

Se alla meiosi non avviene la separazione dell’intero corredo cromosomico, viene prodotto un gamete con un numero di cromosomi doppio rispetto al normale. Se questo gamete si unisce a uno con un numero normale o doppio di cromosomi, la discendenza avrà rispettivamente tre o quattro set di cromosomi omologhi invece di due. Gli organismi con corredi cromosomici sovrannumerari sono detti poliploidi. La poliploidia è il solo processo conosciuto tramite il quale si possono originare nuove specie in una singola generazione.

Poliploidi vitali e fertili si trovano quasi esclusivamente negli organismi ermafroditi, come in molte angiosperme e in alcuni animali invertebrati. Le piante poliploidi, in particolare, sono in genere più grandi e più resistenti degli individui loro genitori, dotati di un normale patrimonio genetico diploide. Nell’uomo compaiono talvolta feti poliploidi, che, tuttavia, muoiono ai primi stadi di sviluppo e sono, quindi, abortiti.

Vedi anche Emofilia; Distrofia muscolare; Cancro; Malattie professionali e ambientali; Prioni; John B.S. Haldane; Hermann J. Muller; Christiane Nüsslein-Volhard.