2.

Sviluppi recenti

La moderna neurologia si è avvalsa dei numerosi progressi compiuti nelle diverse discipline biomediche, ottenendo risultati in precedenza impensabili. In particolare, la biologia molecolare ha consentito di localizzare i geni mutanti di alcune malattie neurologiche quali la còrea di Huntington, alcuni casi di morbo di Alzheimer familiare, la distrofia di Duchenne, la neurofibromatosi, il morbo di Wilson e diversi tipi di tumori del sistema nervoso centrale (come il retinoblastoma). Queste acquisizioni hanno permesso di migliorare la prevenzione di tali patologie, mediante indagini genetiche su soggetti che, avendo una storia familiare di una data malattia ereditaria, potrebbero trasmetterla a eventuali figli (vedi Diagnosi prenatale); inoltre, aprono nuove prospettive di cura, che potrebbero avvalersi della terapia genica. La caratterizzazione sempre più accurata dei neurotrasmettitori ha consentito, inoltre, l'identificazione delle cellule colpite da diverse malattie neurodegenerative, quali il morbo di Alzheimer, di Parkinson e di Huntington. Le nuove scoperte sui recettori dei neurotrasmettitori, e la loro tipizzazione, promuoverà probabilmente la scoperta e la messa a punto di farmaci neuroattivi più efficaci per le malattie di interesse neurologico.

1.

Strumenti diagnostici

Dopo essersi avvalsa per decenni dei soli tracciati elettroencefalografici per la registrazione dell'attività elettrica del cervello, la neurologia ha ultimamente sfruttato tecniche di visualizzazione cerebrale sempre più accurate, in grado di dare informazioni precise, qualitative e quantitative, su particolari funzioni cerebrali, con un elevato grado di risoluzione spaziale e temporale; fra queste, la PET (tomografia e emissione di positroni) e la NMR (risonanza magnetica nucleare).