1.

Introduzione

Anemia falciforme Malattia ereditaria, detta anche anemia a cellule falciformi o anemia drepanocitica, in cui l'emoglobina, principale proteina di trasporto dell'ossigeno nel sangue, possiede una struttura anomala (emoglobina S). Tale condizione determina la carenza di ossigeno nel sangue, l'abbassamento del pH plasmatico, e la conseguente alterazione dei globuli rossi, che assumono la forma di una falce o di mezzaluna e ostruiscono la circolazione nei vasi di piccolo calibro (arteriole, venule, capillari sanguigni). Questa malattia è particolarmente frequente nelle popolazioni di razza nera del Medio Oriente e del bacino del Mediterraneo.

2.

Principali sintomi

I sintomi possono comparire a partire dal terzo mese di vita o anche più tardivamente, perché la presenza nel feto di un particolare tipo di emoglobina (detta emoglobina fetale) agisce come protezione rispetto all'azione dell'emoglobina anomala. I sintomi possono comprendere ingrossamento del cuore e dell'addome e dolore e gonfiore delle mani e dei piedi. Nell'adolescenza è possibile che venga ritardata la maturazione dell'apparato riproduttore. Inoltre, i disturbi della circolazione del sangue associati alla malattia predispongono i soggetti colpiti all'insorgenza di infezioni e ulcere alle gambe: ciò si verifica per l'alterazione dell'emoglobina e dei globuli rossi, che interferiscono con le cellule del sangue normali.

3.

Terapia

La principale terapia dell'anemia falciforme è di tipo preventivo. L'anemia falciforme si verifica quando un soggetto eredita da entrambi i genitori il gene mutato che codifica per l'emoglobina difettosa. Attualmente, vi sono programmi di screening della popolazione che consentono di individuare i portatori sani del gene mutato e di informare loro che i figli nati dall'unione di due portatori sani hanno una probabilità su quattro di essere ammalati.

La terapia dell'anemia a cellule falciformi negli individui colpiti è soprattutto sintomatica. La profilassi delle complicazioni infettive con penicillina nei bambini colpiti, a partire dai quattro mesi di età, diminuisce fortemente la mortalità da infezioni. Per questo motivo, nella maggior parte dei paesi occidentali vengono eseguiti di routine test per individuare la malattia nei neonati.