6.

Malattie del sangue

Le malattie del sangue consistono in alterazioni della sua composizione.

1.

Anemia

L’anemia, ossia la riduzione del contenuto di emoglobina o del numero degli eritrociti, viene oggi considerata un segno di malattia e non una malattia di per sé; essa può avere diverse cause, la più comune delle quali è generalmente un’emorragia. L’anemia emolitica, in particolare, consiste nella distruzione eccessiva degli eritrociti, che può essere provocata da tossine o da anticorpi diretti contro i globuli rossi; una forma particolare di anemia emolitica, che sopravviene poco prima della nascita o alla nascita, è l’eritroblastosi fetale.

L’anemia può essere anche provocata da una diminuzione della produzione degli eritrociti, attribuibile a una carenza di ferro o di vitamina B12, o a un funzionamento insufficiente del midollo osseo. Infine, un gruppo di anemie è causato da difetti ereditari nella produzione degli eritrociti, che sono privi di uno dei molti enzimi necessari perché la cellula possa utilizzare efficacemente il glucosio.

La formazione di emoglobina anomala è responsabile di malattie ereditarie come l’anemia falciforme e la talassemia. Entrambe sono gravi malattie che possono risultare mortali durante l’infanzia.

Un aumento del numero degli eritrociti circolanti, la policitemia, può essere una condizione morbosa primaria o può verificarsi come risposta a una ridotta ossigenazione del sangue (ipossia). Un’intensa ipossia compare soprattutto nelle malattie polmonari allo stadio avanzato, in alcuni tipi di malattie cardiache congenite e ad altitudini elevate.

2.

Leucemia

La leucemia è associata alla proliferazione disordinata dei leucociti e, a seconda dei tipi cellulari colpiti, si distingue in diverse forme.

3.

Disturbi della coagulazione

La carenza di uno dei fattori necessari per la coagulazione del sangue provoca forti emorragie. Una riduzione dei trombociti dà luogo alla trombocitopenia; una diminuzione del cosiddetto fattore VIII della coagulazione provoca l’emofilia A (emofilia classica); una diminuzione del fattore IX causa l’emofilia B, chiamata comunemente malattia di Christmas. Molte malattie emorragiche, come l’emofilia, sono ereditarie. Alcune possono essere curate con preparati contenenti determinati fattori della coagulazione in forma concentrata. Nel 1984 alcuni ricercatori hanno messo a punto una tecnica di ingegneria genetica per fabbricare il fattore VIII, di importanza vitale per i malati di emofilia A.

La coagulazione del sangue può dare luogo a fenomeni patologici, mettendo in pericolo la vita dell’individuo. Ad esempio, nei pazienti costretti a letto per molto tempo a volte si formano coaguli (trombi) nelle grosse vene delle gambe, che, se raggiungono i polmoni, possono provocare la morte per embolia. In molti casi i trombi venosi vengono dissolti con una combinazione di farmaci che impediscono la coagulazione (anticoagulanti) e scindono i coaguli (trombolitici). Anticoagulanti sono l’eparina, un composto naturale ricavato dal polmone e dal fegato degli animali, il dicumarolo e il warfarin, che sono invece sintetici. I farmaci che dissolvono i coaguli, o trombolitici, comprendono due enzimi, l’urochinasi e la streptochinasi, che hanno ottenuto l’approvazione per l’uso medico nel 1979 negli USA, e l’attivatore del plasminogeno tessutale (Tissue Plasminogen Activator, TPA), prodotto con tecniche di ingegneria genetica.

L’interazione dei trombociti con i lipidi depositati sotto l’endotelio delle arterie contribuisce a provocare l’infarto (vedi Colesterolo; Acidi grassi). Nelle persone affette da arteriosclerosi, il rischio di infarto può essere ridotto con composti come l’acido acetilsalicilico e il sulfinpirazone, che inibiscono l’attività piastrinica. I trombolitici vengono attualmente impiegati con successo nel periodo immediatamente successivo a un infarto, nel tentativo di sciogliere il trombo che ostruisce l’arteria coronaria, evitando i danni che derivano da una prolungata carenza di irrorazione del tessuto cardiaco.

4.

L’esame emocromocitometrico (emocromo)

L’esame emocromocitometrico, o emocromo, rappresenta un utile indice dello stato di salute dell’organismo. Esso consiste nel conteggio delle cellule, ovvero degli elementi figurati che formano la parte solida del sangue. La conta viene effettuata a partire da un campione che viene diluito automaticamente, mediante un contatore elettronico o ottico. Tipi diversi di diluenti permettono di contare selettivamente eritrociti, leucociti e trombociti. L’emocromo può comprendere anche la classificazione dei leucociti in varie categorie (formula leucocitaria); tale indagine può essere compiuta in modo diretto, su un campione colorato posto sul vetrino di un microscopio, o automaticamente, mediante apposite strumentazioni. La patologia nota come emocromatosi si presenta con un accumulo eccessivo nell’organismo di composti contenenti ferro, derivante dalla degenerazione dell’emoglobina contenuta nei globuli rossi.