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Introduzione

Malattie genetiche Malattie congenite su base ereditaria, ovvero causate da uno o più geni anomali trasmessi da genitore a figlio. Possono manifestarsi alla nascita o in epoca successiva. Sono anche indicate come malattie ereditarie. La posizione e le caratteristiche dei geni responsabili di molte malattie sono state individuate attraverso studi di genetica e di biologia molecolare; la determinazione dell’intero patrimonio genetico dell’uomo, obiettivo del Progetto Genoma Umano, permetterà anche una maggiore conoscenza di molte patologie ereditarie.

Diverse malattie genetiche possono essere individuate in fasi precoci dello sviluppo fetale attraverso specifiche indagini prenatali; l’accertamento della patologia può orientare le decisioni di genitori e medici, e permettere una valutazione della speranza di vita del nascituro e della possibilità di attuare tempestivamente specifici trattamenti. La gravità delle diverse malattie genetiche è estremamente varia; in alcuni casi, il paziente può manifestare solo lievi sintomi o comunque non sviluppare lesioni tali da compromettere la possibilità di condurre una vita pressoché normale. Non è possibile correggere un gene lesionato; è possibile però adottare tutte le misure terapeutiche per affrontare il quadro clinico del soggetto.

Una speranza nella cura delle malattie genetiche è la terapia genica, che attualmente è in fase di sperimentazione clinica sull’uomo. In tutto il mondo, i pazienti coinvolti nei protocolli di sperimentazione della terapia genica (i cosiddetti trials clinici) erano, nell’agosto 1999, circa 3000; di questi, circa 300 erano soggetti affetti da malattie genetiche.