2.

Malattie dovute a un singolo gene

Alcune malattie ereditarie sono causate dalla mutazione di un singolo gene che, se presente nelle cellule riproduttive, viene ereditato secondo le leggi di Mendel e provoca l'assenza o l'alterazione di una specifica proteina. Tale anomalia è la diretta responsabile della disfunzione da cui ha origine la malattia, come ad esempio l'irregolare svolgimento di un processo metabolico (malattie metaboliche) o dei processi di sviluppo.

1.

Malattie legate a geni dominanti

Se la malattia è legata a un gene dominante A, come nel caso della còrea di Huntington, fa la sua comparsa nel soggetto colpito comunque, sia che esso abbia una sola (eterozigote, Aa) o due copie di quel gene (omozigote dominante, AA). Spesso però, la gravità della condizione AA è tale da non permettere la sopravvivenza.

2.

Malattie legati a geni recessivi

Se la malattia è invece legata a un gene recessivo a, come avvine nella fibrosi cistica, si manifesta soltanto se l'individuo possiede di quel gene due copie (omozigote recessivo, aa), perché nel caso sia eterozigote Aa, esso manifesterà il carattere 'normale' legato al gene dominante A: in altri termini, esso porterà la malattia in forma nascosta (in tal caso, l'individuo viene denominato portatore sano.

Nel caso delle malattie legate a un gene recessivo a, dunque, consegue che due genitori possono essere entrambi Aa per una certa affezione, cioè portatori sani; i loro figli possono ereditare una delle quattro combinazioni: AA, Aa, aA o aa. Di queste, la prima combinazione genera un figlio sano, l'ultima dà origine alla malattia e le due rimanenti sono quelle degli individui portatori; pertanto, la probabilità statistica che un figlio sia affetto dalla malattia è di uno su quattro.

3.

Malattie legate al sesso

Alcune malattie sono legate a geni portati dai cromosomi sessuali; assai più frequenti sono quelle relative al cromosoma X. Se una malattia è causata da un gene recessivo localizzato su un cromosoma X, i figli maschi che ereditano quel cromosoma manifestano comunque la malattia perché, avendo cromosomi sessuali XY, non possiedono un altro cromosoma X in cui potrebbe trovarsi un gene sano, capace di mascherare l’effetto di quello alterato. Ciò avviene ad esempio nel caso dell’emofilia. In questi casi, dunque, il gene che è recessivo nelle donne si comporta da dominante nei maschi.