3.

Malattie cromosomiche

Alcune alterazioni genetiche non colpiscono un solo gene,ma si estendono sull'intero cromosoma o su un segmento di esso. Le malattie cromosomiche possono essere dovute a duplicazione, perdita, rottura o riposizionamento del materiale cromosomico; un esempio è la sindrome di Down, determinata dalla presenza di tre copie del cromosoma 21. Complessivamente le malattie cromosomiche colpiscono circa 7 bambini su 1000 e provocano circa la metà di tutti gli aborti spontanei che si verificano nei primi tre mesi di gravidanza.