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Introduzione

Progetto Genoma Umano Progetto internazionale di ricerca che ha come obiettivo la mappatura del patrimonio genetico umano (genoma), ovvero la descrizione della struttura, della posizione e della funzione dei 100.000 geni che caratterizzano la specie umana. Lo studio del genoma implica il sequenziamento del DNA, cioè l’identificazione dell’esatta sequenza dei 3 miliardi di coppie di basi azotate che ne compongono la molecola e la mappatura, ovvero la determinazione della posizione occupata da ciascun gene rispetto agli altri. La comprensione della funzione del gene e di quali malattie possano derivare da sue alterazioni costituisce l’obiettivo finale del progetto.

Il Progetto Genoma Umano fu avviato nel 1990 con il coinvolgimento di istituti di ricerca pubblici coordinati dai National Institutes of Health (NIH), e dal Dipartimento dell’energia (DOE), degli Stati Uniti. La sua conclusione, prevista inizialmente nel 2005, fu in seguito anticipata al 2003. Tra gli stati partecipanti vi sono la Francia, la Germania, il Giappone, l'Italia, la Gran Bretagna e altri membri dell'Unione Europea.