5.

Scoperte fondamentali tra ricerca pubblica e privata

1.

La mappatura del cromosoma 22

Nell’ambito del Progetto Genoma Umano, il primo risultato eclatante è stata la decifrazione del cromosoma numero 22, annunciata il 22 dicembre 1999 dai ricercatori inglesi del Sanger Center di Cambridge, coordinati dal biochimico Ian Dunham, e da scienziati statunitensi della Oklahoma University e giapponesi della Keio University di Tokyo. Il cromosoma 22 è il più piccolo cromosoma umano (dopo il numero 21); contiene numerosi geni implicati nella risposta immunitaria e in patologie come le disfunzioni cardiache congenite, la leucemia, il ritardo mentale, la schizofrenia e la trisomia del cromosoma 22 (una delle principali cause di aborto spontaneo). Il sequenziamento e la mappatura del cromosoma 22 hanno condotto alla individuazione di 679 geni; si ritiene che sul cromosoma se ne trovino complessivamente circa un migliaio. La scoperta, a livello del grande pubblico, ha indotto molte speranze circa lo sviluppo della terapia genica per la cura di gravi malattie genetiche; gli addetti ai lavori, invece, mantennero un atteggiamento più cauto, e giudicarono necessari ancora anni di ricerca prima che si potessero applicare in ambito medico le nuove scoperte.

2.

L’industria privata nella ricerca genetica: la Celera Genomics

Nel dibattito sui risultati del Progetto Genoma è emerso il crescente interesse dell’industria privata a partecipare alla ricerca genetica; non era chiaro, però, se le società private e gli istituti pubblici fossero disposti a collaborare e a stabilire reciprocamente un libero accesso ai dati. In particolare, nel 1999 è divenuto noto che la società privata Celera Genomics di Rockville, nel Maryland, guidata dal biologo e imprenditore Craig Venter, stava anch’essa conducendo studi sul genoma umano e prevedeva di completarne la mappatura in tempi più brevi e con costi inferiori rispetto ai laboratori coinvolti nel Progetto Genoma Umano.

3.

Un annuncio storico: il sequenziamento del genoma di un essere umano

Il 6 aprile 2000 Craig Venter ha dichiarato raggiunta la prima fondamentale tappa per la mappatura del genoma umano: nei laboratori della Celera Genomics è stato sequenziato l’intero DNA di un essere umano, cioè è stata definita la sequenza delle coppie di basi azotate presenti nelle molecole dell’acido nucleico. Già nel gennaio 2000 la società aveva affermato di avere decriptato il 90% di tale sequenza. Complessivamente, il progetto della società americana prevedeva il sequenziamento del genoma di sei individui di etnie differenti.

Il risultato della Celera Genomics apparentemente metteva in concorrenza la ricerca pubblica e quella privata. I laboratori di Venter hanno completato il lavoro in sei mesi, avvalendosi di 300 apparecchiature per il sequenziamento del DNA (sequenziatori), e di computer estremamente sofisticati, attivi 24 ore su 24. Per la ricerca è stata adottata una particolare tecnica, il sequenziamento whole-genome shotgun: un campione contenente un patrimonio genetico umano intero viene suddiviso in frammenti; questi vengono analizzati separatamente dai sequenziatori; calcolatori elettronici elaborano i dati in modo da ricomporre il puzzle delle sequenze di basi; alla fine, si deve procedere alla mappatura. Al contrario, i laboratori del Progetto Genoma Umano hanno proceduto frazionando il DNA in frammenti, mappando i geni di ciascuna porzione e sequenziando infine la molecola dell’acido nucleico.

4.

Un nuovo successo: la mappatura dei cromosomi 5, 16 e 19

Un nuovo passo nella comprensione del genoma umano è stato effettuato dai ricercatori del Progetto Genoma, pochi giorni dopo l’annuncio della Celera Genomics. Il 15 aprile 2000 Bill Richardson, segretario del DOE, ha dichiarato che l’Istituto del genoma di Walnut Creek, in California, ha mappato i cromosomi numero 5, 16 e 19, su cui si trovano, fra l’altro, geni coinvolti nel cancro colorettale e in tumori della prostata e del seno.

5.

Il completamento della fase di sequenziamento

La prima parte della ricerca genetica della Celera Genomics è stata completata con l’annuncio del 26 giugno 2000: è stato ultimato il sequenziamento del genoma di cinque esseri umani di diverso sesso ed etnia. I dati raccolti possono essere elaborati per definire un’unica sequenza del patrimonio genetico umano, tenendo conto della variabilità esistente tra individui ed etnie differenti. In tale occasione, si è anche stabilito un accordo tra Venter e Collins, l’attuale coordinatore del Progetto Genoma, in base al quale i risultati delle reciproche ricerche potranno essere condivisi mediante database presenti su reti informatiche; inoltre, potranno essere brevettate le applicazioni terapeutiche delle scoperte, ad esempio nuovi farmaci.