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Nascita del progetto

L'idea di intraprendere uno studio coordinato del genoma umano sorse tra il 1985 e il 1987, nel corso di una serie di congressi scientifici internazionali. Nel 1988 due istituzioni governative statunitensi, il National Institutes of Health (NIH), e il Dipartimento dell’energia (DOE) stanziarono i fondi necessari e formalizzarono la loro collaborazione con un documento in cui si proponevano di coordinare la ricerca e le procedure tecniche per lo studio del genoma umano.

L’avvio delle ricerche si ebbe nel 1990, quando fu pubblicato un piano quinquennale degli istituti coinvolti; tra gli obiettivi, erano indicati il sequenziamento e la mappatura di organismi comunemente impiegati nei laboratori di ricerca genetica (quali il batterio Escherichia coli, il lievito Saccharomyces cerevisiae e il moscerino della frutta Drosophila melanogaster), e della specie umana; la diffusione dei dati tra i vari centri; lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio. In realtà, nel 1993, prima dello scadere dei cinque anni, poiché erano stati compiuti molti progressi in tempi più rapidi del previsto ed erano state elaborate nuove efficienti procedure sperimentali, il piano quinquennale originario fu rivisto e aggiornato; la scadenza fu prorogata al 1998 e furono aggiunte nuove finalità, tra cui la ricerca di marcatori genetici e la messa a punto di nuove tecniche di mappatura. Nel 1998 un nuovo accordo quinquennale tra NIH e DOE fissò al 2003 il completamento dei lavori e aggiunse all’obiettivo originario anche quello dello studio della variabilità genetica del genoma umano e della sua funzione.

Uno dei primi direttori del progetto fu il biochimico statunitense James Watson che, con il biofisico britannico Francis Crick, elaborò lo storico “modello a doppia elica” del DNA. Attualmente, il progetto è coordinato dal medico statunitense Francis Collins.