1.

Introduzione

Diagnosi prenatale In medicina, insieme delle indagini che possono essere praticate prima del concepimento, per verificare nei futuri genitori la presenza di anomalie trasmissibili ai figli, oppure durante la gravidanza, per valutare lo stato di salute del feto. Prima che avvenga il concepimento, i due futuri genitori possono sottoporsi a un consulto genetico; durante la gravidanza, il controllo del nascituro può avvenire con tecniche di tipo biochimico, morfologico-funzionale e genetico.

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Consulto genetico

Il consulto genetico consiste in una serie di colloqui tra i due partner prima del concepimento e un medico (il medico di base o uno specialista, come un genetista); nel corso di tali incontri, viene effettuata l’anamnesi dei due futuri genitori, ovvero la ricostruzione della loro storia dal punto di vista medico, con particolare riguardo alle malattie congenite. Viene così verificato se nell’ambito della famiglia vi siano individui portatori di malattie congenite o genetiche; in tal caso, è possibile effettuare indagini mirate, che permettono di evidenziare se uno dei due genitori è portatore del gene di una determinata malattia e la probabilità di avere figli portatori di quella patologia. Se, ad esempio, uno dei genitori di uno dei due partner è affetto da còrea di Huntington, eventuali discendenti di quell’individuo possono essere portatori del gene responsabile e sviluppare la malattia. I risultati di test genetici sui partner permettono a questi di decidere se procreare o meno. Le coppie che decidono di non avere figli in seguito ai risultati di un consulto genetico possono ricorrere all'adozione.

3.

Indagini in gravidanza

Nel corso della gravidanza è possibile attuare esami diversi, di tipo biochimico, genetico o morfologico-funzionale, allo scopo di verificare se il feto è portatore di anomalie di sviluppo o di malattie genetiche. Ciascun esame deve essere eseguito in un dato periodo della gravidanza; i suoi risultati, ad ogni modo, non possono essere considerati in modo assoluto, ma per essere correttamente interpretati devono essere messi in relazione con ciò che emerge da altri test. Ad esempio, se il cosiddetto test per l’alfafetoproteina risulta positivo, ciò non significa che certamente il bimbo è affetto da sindrome di Down, ma che la probabilità che tale patologia si manifesti è elevata, e che è opportuno procedere a ulteriori accertamenti (come amniocentesi ed esame dei villi coriali).

1.

Esami biochimici

Gli esami biochimici che possono essere eseguiti nel corso della gravidanza si basano sul rilevamento della concentrazione di alcuni parametri del sangue della gestante.

Il test dell’alfafetoproteina consiste nella misurazione dell’omonima proteina di origine fetale, denominata anche AFP, che filtra nel circolo sanguigno materno attraverso la placenta; la sua concentrazione aumenta fino alla 30° settimana, periodo dopo il quale comincia a decrescere. Valori che superano di 2,5 volte il dato medio sono correlati a due patologie, la spina bifida e l’anencefalia, che dipendono dall’anomala chiusura del tubo neurale nelle prime fasi dello sviluppo embrionale. Valori molto bassi di AFP nel secondo mese di gravidanza sono tipici della sindrome di Down.

Nel cosiddetto bi-test, che si effettua tra l’8° e la 12° settimana di gravidanza, vengono esaminate le concentrazioni di due molecole: la plasma-proteina A associata alla gravidanza (denominata PAPPA) e la subunità ß della gonadotropina corionica (termine abbreviato in βHCG). Valori più bassi del normale della plasma-proteina e più elevati di βHCG sono correlati a una maggiore probabilità che il feto sia portatore di sindrome di Down. In base ai risultati del bi-test, può essere opportuno procedere con indagini genetiche.

Il tri-test, eseguito tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza, prende in esame la concentrazione nel sangue materno di tre sostanze: l’alfafetoproteina (AFP, vedi sopra); la frazione libera della gonadotropina corionica (free-βHCG), secreta dalla placenta; e l’estriolo libero (UE₃), anch’esso di origine placentare. Valori bassi dei primi due parametri ed eccessivamente elevati dell’UE₃ sono indice di un’alta probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down; se invece tutti e tre i parametri sono inferiori almeno alla metà del loro valore standard, il feto potrebbe essere portatore della sindrome di Edwards, malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più a livello della coppia di cromosomi contrassegnati con il numero 18; questa patologia ha esito infausto. Il risultato del tri-test può rendere opportune ulteriori indagini di tipo genetico,in particolare l’amniocentesi.

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Esami genetici

L’esame del cariotipo del feto, ovvero del tipo e della quantità di cromosomi che lo caratterizzano, permette di evidenziare eventuali anomalie genetiche del nascituro; per tale esame, però, occorre prelevare cellule fetali. Ciò è possibile attraverso l’amniocentesi, l’esame dei villi coriali e la funicolocentesi. Quest’ultima tecnica permette, tra l’altro, di ottenere anche informazioni di natura biochimica e infettivologica.

Se dai risultati di tali indagini deriva una prognosi poco favorevole, i genitori possono considerare la possibilità di un aborto terapeutico, entro i termini e con le modalità prescritte dalle norme giuridiche vigenti. In presenza di alcune malattie, una speranza di cura è offerta dalla terapia genica (metodo terapeutico basato sulla modificazione del gene malato nel bambino), che attualmente è stata eseguita in casi isolati e si può considerare ancora in fase di sperimentazione.

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Esami morfologico-funzionali

Un esame non invasivo e che non richiede particolari difficoltà di esecuzione è quello ecografico. L’ecografia, infatti, è uno strumento diagnostico che permette di rilevare molti dati utili al monitoraggio dello stato di salute e dello sviluppo del feto. Mediante ecografia vengono misurati parametri come la lunghezza dell’embrione, la presenza e la posizione degli organi del feto, la posizione all’interno dell’utero e la circonferenza del cranio e dell’addome. L’ecografia, pertanto, viene raccomandata a tutte le gestanti come esame diagnostico di routine da effettuarsi al 3°, al 5° e al 7° mese di gravidanza; può comunque essere eseguita con maggiore frequenza, qualora vi siano sospetti sulle condizioni del nascituro.

Un particolare tipo di indagine ecografica è il cosiddetto test della traslucenza nucale (o test NT). Questo consiste nella valutazione dello spessore di una stria scura posta dietro la nuca del feto; tale stria è compresa tra la linea bianca che corrisponde alla pelle della nuca e a un’altra linea bianca corrispondente al cranio. Quanto più lo spessore della stria scura è superiore al valore medio (3 mm), tanto maggiore è il rischio che il nascituro sia portatore della sindrome di Down. Il test della traslucenza nucale può essere eseguito tra la 10° e la 14° settimana di gravidanza.

La tecnica ecografia viene usata in gravidanza anche per l’ottenimento del cosiddetto profilo biofisico fetale, che comprende alcuni comportamenti del nascituro e alcuni parametri che lo caratterizzano. Tra questi aspetti, vi sono: la sua capacità e intensità di movimento; la comparsa di singhiozzo e la frequenza degli atti respiratori; la quantità di liquido amniotico; la frequenza cardiaca (FCF), che viene rilevata mediante uno speciale strumento detto cardiotocografo. Il profilo biofisico fetale può essere rilevato molte volte nel corso della gravidanza; in particolare, il monitoraggio della frequenza cardiaca mediante cardiotocografo può essere effettuato anche durante il travaglio, nelle fasi immediatamente precedenti il parto. Con l’ausilio di una speciale sonda ecografica, in tale occasione è possibile anche rilevare il tono delle pareti muscolari uterine e verificare l’andamento delle contrazioni nel corso del travaglio stesso.