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Caratteristiche

La talassemia è causata da un carattere che risiede in un gene recessivo. Se un individuo possiede un gene talassemico e uno normale per la sintesi dell’emoglobina, non manifesta i sintomi e viene detto “portatore sano” della talassemia. Due portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio talassemico.

Il termine talassemia, che deriva dal greco ed è composto di thálassa, “mare”, e hâima, “sangue”, è indicativo del fatto che questa malattia, detta anche anemia mediterranea, è più comune nelle popolazioni che vivono nelle zone costiere dell’Europa meridionale. Oggi, tuttavia, è noto che la talassemia è presente in tutto il mondo in diverse forme, le più conosciute delle quali sono dette a- o β- talassemia, a seconda che siano rispettivamente mutati i geni per la catena a o β dell’emoglobina. Queste patologie costituiscono probabilmente le malattie più frequenti fra quelle causate dall’anomalia di un gene.