3.

Sintomi

L’emoglobina ha la funzione di trasportare l’ossigeno fra i polmoni e i tessuti dell’organismo. In caso di anemia, l’emoglobina è insufficiente a rispondere al fabbisogno di ossigeno dei tessuti, in particolare dei muscoli e del cervello. Nella talassemia la struttura delle catene di emoglobina è inalterata, ma si verifica l’assenza o la riduzione di una delle catene a o β, a causa di anomalie nei geni che codificano per queste proteine. Ciò provoca uno squilibrio nella quantità di catene prodotte e, pertanto, le catene a o β predominano una rispetto all’altra.

In assenza di un numero sufficiente di catene a cui legarsi, le catene precipitano e tale precipitazione interferisce con la formazione dei globuli rossi. Pertanto, il numero di globuli rossi prodotti è inferiore alla norma; fra questi, vi sono anche quelli contenenti le catene di emoglobina precipitate. Essi, a causa del loro contenuto, hanno una forma anomala, per cui non riescono a passare attraverso i capillari più piccoli e, quindi, vengono distrutti prematuramente dall’organismo. Ciò provoca grave anemia e determina un tentativo di compensazione da parte del midollo osseo, il quale, per produrre globuli rossi a sufficienza si espande, causando gravi deformazioni del cranio e delle ossa lunghe.

1.

β-thalassaemia major o anemia di Cooley

La β-thalassaemia major rappresenta la forma di talassemia più grave; in Italia, si calcola che vi siano 5000-8000 individui affetti da questa patologia. Essa è caratterizzata da entrambe le copie del gene che codifica per la catena β dell’emogolobina; questa, pertanto, non viene sintetizzata. I sintomi si sviluppano generalmente nella prima infanzia.

Se la diagnosi viene effettuata correttamente già in età neonatale e i pazienti vengono trattati con regolari trasfusioni di sangue, lo sviluppo è normale fino alla pubertà; a questo punto, tuttavia, il sovradosaggio di ferro derivante dalle trasfusioni può provocare una serie di disturbi epatici, cardiaci ed endocrini. Il decesso avviene entro i trent’anni d’età per insufficienza cardiaca. Se non vengono sottoposti a trasfusioni, i bambini muoiono entro il primo anno di età. Se le trasfusioni sono insufficienti le ossa del cranio e degli arti si sviluppano in modo anomalo, provocando caratteristiche deformità; i soggetti colpiti presentano, inoltre, ingrossamento della milza, grave anemia, vulnerabilità alle infezioni e tendenza al sanguinamento, e, se arrivano all’adolescenza, vanno soggetti alle stesse complicanze da sovradosaggio di ferro di chi ha avuto trasfusioni sufficienti.

2.

β-thalassaemia minor

Nella β-thalassaemia minor una sola copia del gene per la catena β è difettosa e in genere chi ne è affetto non presenta sintomi, se non in gravidanza, quando si verifica anemia.

3.

a-talassemia

L’a-talassemia è dovuta a difetti nel gene che codifica per la catena a e può causare principalmente due tipi di disturbi. Il più grave è l’idrope grave congenito o sindrome di Bart, che provoca generalmente la morte del feto in utero o subito dopo la nascita. L’altro disturbo è la malattia da emoglobina H; patologia in cui si forma un particolare tipo di emoglobina, costituita da quattro catene β normali, per compensare l’assenza delle catene a. I sintomi non sono gravi come nelle altre forme di talassemia; i pazienti di solito raggiungono l’età adulta, sebbene presentino comunque anemia e splenomegalia, cioè eccessivo sviluppo della milza.