4.

Diagnosi

L’individuazione della talassemia può avvenire attraverso analisi del sangue e, in particolare, esame emocromocitometrico, finalizzato a valutare le caratteristiche dei globuli rossi, e valutazione di parametri legati al metabolismo del ferro (trasferrina, ferritina, sideremia). Ciò è necessario perché una condizione di anemia microcitica simile a quella causata dalla talassemia potrebbe essere determinata invece da una carenza di ferro. Inoltre, attraverso elettroforesi si verifica la struttura e il dosaggio dell’emoglobina, evidenziandone eventuali anomalie.

Nel corso di una gravidanza, i genitori possono sapere se il nascituro è affetto dalla patologia attraverso un esame dei villi coriali, da effettuarsi dall’ottava alla quattordicesima settimana di gravidanza, o una funicolocentesi, che è possibile eseguire dalla sedicesima-diciottesima settimana. Nel primo caso vengono analizzate cellule sanguigne fetali tratte dalla placenta e uguali a quelle del feto; nel secondo caso viene prelevato direttamente dal cordone ombelicale un campione di sangue del nascituro. Se il feto risulta portatore di talassemia, i genitori possono decidere eventualmente di interrompere la gravidanza, in base alla legge 194 (vedi Aborto).